הקשר בין אבות אבותינו והגנטיקה של הספורטאים הטובים בעולם במאמר של הפרופסור אלי כרמלי
מאת:פרופסור אלי כרמלי
הניצחונות והשיאים הרבים של לאנס ארמסטרונג באופניים, סרינה ווילאמס בטניס, יוסף אבויה במרוצי שדה ועוד רבים אחרים מציבים את הפוטנציאל המטבולי/פיזיולוגי האנושי בפסגת יעילותו ואף דוחפים אותו למעלה עוד ועוד עד קצה היכולת. כיצד 'נוצרים' ספורטאים כאלה? כיצד ניתן להסביר את המגבלות המטבוליות של האתלט בתקופת האבן (אדם המערות) לעומת האתלט של התקופה המודרנית (האדם המודרני)? ההיפותזה ההגיונית ביותר היא שספורטאים מחוננים ונדירים אלה ניחנים בשילוב גנטי נדיר שחיוני ביצירת יכולות מטבוליות אלה.
"היא שקלה 47 ק"ג וגובהה היה 152 ס"מ ואני לא יכול להבין כיצד אישה כל כך צנומה יכלה ללדת אותי במשקל 4.8 ק"ג"? (לאנס ארמסטרונג, 2000). אולם, באותה מידת חשיבות יש להניח שגם לניסיון, לאמצעים טכנולוגיים (אופניים, מחבט, מסלולים, נעליים, ביגוד וכו'), לשיטות אימון ומקצועיות המאמנים יש השפעה ליכולת הספורטאי לייצר ולנצל באופן מרבי את מקורות האנרגיה וכוחות הנפש שבו. בשנת 2010 שיאנית העולם בריצת מרתון עשתה 70 דקות יותר מהר מהשיא שנקבע בשנת 1960. במילים אחרות, להבנת יכולות המטבוליות של האדם יש להתחשב בפרופיל הגנטי, הגורם הסביבתי הקשר וההשפעה ביניהם.
במהלך האבולוציה האנושית ולצורכי הישרדות, גנים מסויימים 'נבחרו' לתמוך במאמצים פיזיים ולהסתגל לדרישות הגופניות והתזונתיות להם היה זקוק האדם. בניגוד ליציבות והישמרות הגנים לאורך שנים רבים, הסביבה איננה דבר קבוע ויציב, אלא להיפך, הסביבה היא גורם משתנה ודינמי, וכך אותם מאבות אבותינו שהצליחו להסתגל לשינויים ושרדו, ניחנו ככל הנראה בגנים של 'הברירה הטבעית' . ההסתגלות היא התאמת הגנים לדרישות הסביבה.
לאדם ישנם 3 מנגנונים עיקריים להסתגלות המאפשרים לו לשרוד:
1) שינוי ברצף חומצות הגרעין די.אן.איי. שבסופו נוצרים גנים חדשים המחליפים את הישנים. שינוי כזה מתרחש כל 5,000 שנה או יותר.
2) שינוי ביכולת הביטוי של גנים. שינוי זה נובע בדרך כלל בשינוי במבנה וצורת הכרומטין (חומר הגרעין שמורכב מחומצות גרעין וחלבון, וממנו נוצרים הכרומוזומים) ולא ברצף שלהן. שינוי כזה יכול לקרות בפרק זמן קצר יחסית של שנים בודדות.
3) שינוי במידת הביטוי של גנים קיימים שיכול להתקיים תוך דקות, ימים ושבועות. שינוי זה גורם ליצירת חלבונים ולביטוי שלהם בבנייה, בהרס או בתהליכי תיקון וריפוי.
כיום ידוע ומוסכם
א) שגנים מסוימים אחראים על ההבדלים בין ענפי ספורט השונים וכך הפרופיל הגנטי של מרים משקולות שונה ממתעמלת אומנותית או שחיין.
ב) גנים ספציפיים מאופיינים רק בספורטאים מסוימים, ולכן המנצחים ממשיכים בד"כ לנצח.
ג) ביטוי מוגבר או מוחלש של גנים נוצר בעקבות אימון גופני ותזונה, אולם ביטוי כזה נוצר במידה שונה (שעדין לא ניתנת לחיזוי) בין הספורטאים. ובנוסף גנים אלה הינם "תלויי שימוש" ומשופעלים בעיקרון של "לא תחדל לא תחליד" use it or lose it.
לפני שבייתנו חיות רבות ותחמנו אותם בגן חיות, לפני תחנות הרוח והמים, הפעילות היום-יומית של אבותינו היתה בעיקר מבוססת על יכולות פיזיות, ולאדם הקדמון היו את הגנים המתאימים לתמוך באילוצים פיזיים. היה קשר הדוק בין צריכה והוצאת הקלוריות לבין מאמצים פיזיים. לפני כ 10,000 שנה, פעילותו היומית השגרתית של האדם כללה טווח רחב של מאמצים פיזיים: הליכה וריצה של כ 20-25 ק"מ פעמיים-שלוש בכל שבוע לצרכי צייד וביקורים חברתיים; סחיבת משאות (עצים, אבנים), ילדים, מזון; בניית כלים שונים (לבית, לשדה, למלאכה, לצייד), הקמת מבני מגורים, חיפוש שורשים, כריתת ענפים ועצים ועוד. לביצוע כל המטלות הללו נזקק האדם הקדמון (כבן 25 שנה, שמשקל גופו היה 65-70 ק"ג, וגובהו 162-165 ס"מ) לכדי 1250-1300 קילוקלוריות בכל יום (ולא בכל יום הם היו זמינות. כלומר היו לאדם הקדמון ימים בהם אכל מעט מאד או בכלל לא).
בהשוואה לאדם המערות, האדם המודרני במאה ה -21 צורך 40-50% יותר קילו קלוריות בכל יום, ומאמציו הפיזיים פחתו בכדי 75-85% (האדם המודרני הולך כ 3,000-5,000 צעדים ביום). לשונות זו הסתגלו הגנים ותרמו להתפתחות של תחלואה מטבולית כדוגמת השמנה, יתר לחץ דם, סוכרת ורמות גבוהות של טריגליצרידים וכולסטרול 'רע'.
חקר הגנום האנושי בוודאי שיתרום להבנת מידת ההסתגלות של גנים לשינויים סביבתיים וכן להבנת המגבלות המטבוליות של האדם המודרני. השפעת הסביבה (דהיינו תזונה, אימון גופני, מאמן, אקלים וכו') על הסתגלות הגנים ויכולות הספורטאי היא פונקצייה תלויית זמן, ולפיכך השפעת הסביבה על הסתגלות הגנים היא קשה למדידה, בעיקר בגלל שהסביבה משתנית מהר יותר ממה שהגנים יכולים להסתגל.
פרופ' אלי כרמלי – הפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, החוג לפיזיותרפיה
