מרוץ קאנטרי ג’ יוקדש השנה לבנות הסובלות מתסמונת רט. סיפורה של ניקה החולה בתסמונת זו מאפשר הצצה נדירה לעולם של ’מלאכיות הדממה’. "לא סתם לבנות עם תסמונת רט ניתן הכינוי "מלאכיות הדממה" הכינוי דבק בהן בגלל שהן לא מדברות ורובן יפהפיות אבל אני חושבת שהן גם באו עם תפקיד לעולם הזה, המלאכיות שלנו יוכלו לעזור גם במציאת מרפא לעוד אנשים

מאת:מאיה שגב

לפני 4 וחצי שנים הילדה הראשונה שלי הגיחה לעולם, זה היה רגע מלא קסם, התאהבתי בה בשניה הראשונה שראיתי אותה, היא פשוט היתה מהממת, יפהפיה עם שפתיים דובדבן, לא יכולתי לחשוב על תינוקת יותר מדהימה ממנה – מושלמת! כל המשפחה התרגשה, כולם התפעלו מיופיה ומהיכולת שלה להחזיק כל כך יפה את הראש, למרות שנולדה רק מספר שעות קודם לכן. אבל שום דבר לא רמז לנו על הבאות.

ניקה התפתחה כרגיל למרות שבעלי טען משלב מאוד מוקדם שניקה לא מסתכלת עליו כמו שצריך. בגיל 4 חודשים התהפכה, בגיל חצי שנה החלה לזחול על הגחון, היא החלה לדבר בגיל 7 חודשים, להגיד אבא במכוון ועוד מס מילים, מה אפשר לומר הילדה גאון, אבל כל הזמן משהו חלחל מתחת לפני השטח.

במשפחתון שאליו הלכה היא לא היתה מהזריזים, לא חיקתה אותנו כששרנו לה שירים עם תנועות ידיים ובגיל שנה היא עדיין זחלה על הגחון. בטיפת חלב ראו שקצב גדילת הראש של ניקה הואט, ואחרי הרבה לחץ משפחתי החלטנו ללכת לנוירולוג, הוא טען שיש לה קצת היפוטוניה – טונוס שרירים נמוך, שום דבר שמצריך דאגה, פיזיותרפיה תפתור את זה, ולגבי היקף הראש הוא בדק אותנו גם ונוכחתי לדעת שהיקף הראש שלי קטן מהממוצע וניקה דומה לי, מה לעשות, לא כולם מושלמים. בדיעבד זה היה הסימן הראשון.

התחלנו לעבוד עם ניקה במרץ, הרבה תרגילים ופיזיותרפיה וניקה החלה לזחול על 6, אבל בו זמנית החלה רגרסיה בכל התחומים האחרים וככל שהזמן עבר ראינו שהיא לא משחקת שום משחק פונקציונלי, היא איבדה את השפה שרכשה עד אותו הזמן וגם קשר העין התדרדר. כשניקה היתה בת שנה ו- 5 חודשים עברנו את האבחון הראשון, דרך מכון התפתחות הילד, האבחנה היתה PDD NOS, הפרעה התפתחותית נרחבת שנמצאת על ספקטרום האוטיזם. למרות ההלם והכאב נכנסנו ישר לעבודה, לא חיכינו שניה מיותרת ועוד לפני שהגיעה האבחנה לקחנו צוות מטפלים הביתה, עבדנו בשיטת A.B.A שיטת עבודה שפותחה לילדים אוטיסטים, סביב השעון. הוספנו לצוות פיזיותרפיסטית ומרפאה בעיסוק ותוך זמן קצר של 5 חודשים ניקה כבר החלה את צעדיה הראשונים, שיחקה משחקים בצורה פונקציונלית וקשר העין החל להשתפר. לא היה זוג יותר מאושר מאיתנו, שמענו הרבה על ילדים עם אותה הפרעה התפתחותית שהתקדמו ואחרי תקופה ניתן היה לשלב אותם במערכת החינוך הרגילה, דבר שהיום הוא החלום הרטוב שלנו.

הדבר היחיד שלא ממש התקדם זה יכולת ההבעה וכששאלנו את ניקה שאלות כמו איפה האור? היא תמיד הסתכלה אבל אף פעם לא הצביעה, התחלנו לחשוב שאולי היא גם סובלת מפיגור. למרות שהתקבלה האבחנה הזאת, עדיין המליצו לי ללכת למומחית לאוטיזם לשמוע את דעתה, מה כבר יכול להיות חשבתי, אז היא תגיד לי שהילדה שלי אוטיסטית, זה כבר לא משנה לי כי ניקה מתקדמת כל כך יפה ואוטוטו היא יוצאת משם, הילדה שלי חוזרת עוד מעט לנורמה.

בסוף אוקטובר 2006 הגענו לאותה מומחית, היא היתה מאוד נעימה ועדינה ואמרה לנו שניקה ממש לא אוטיסטית, בשניה הראשונה רווח לנו וכל כך שמחנו, אז מה את חושבת שיש לה? שאלנו, והיא ענתה אני חושבת שלניקה יש תסמונת רט וזו תסמונת מאוד קשה.

לפני שהגענו אליה אני קראתי הרבה באינטרנט ובאחת הפעמים נתקלתי במידע על תסמונת רט. קראתי שזו תסמונת קשה שפוגעת בעיקר בבנות, שהן לא הולכות ולא מדברות ויש להן תנועות של "רחיצת ידיים". היה כתוב גם שעם הזמן הן מפתחות התקפים אפילפטיים, עקמת, בעיות שינה קשות חריקת שיניים, סובלות מחרדות ומעצירות קשה ושהן חיות עד בערך גיל 16. לכן כשהמאבחנת אמרה תסמונת רט היה שקט, אני כבר הבנתי, בעלי שלא קרא מה שקראתי עדיין היה אופטימי.

השמיים נפלו עלינו, לא יכול להיות שלילדה המהממת שלנו יש תסמונת כל כך קשה, הרי היא מתקדמת כל הזמן. היא התחילה ללכת והיא משתמשת בידיים, לא יכול להיות, אולי היא טועה? כעבור מספר ימים כבר היינו אצל ד"ר ברוריה בן זאב, נוירולוגית ילדים אשר מתמחה בתסמונת רט בארץ וקיבלנו את האבחנה הסופית, מפה אין דרך חזרה.

הפסקנו את העבודה בבית והכנסנו את ניקה לגן בבית ’איזי שפירא’, החלום על גן רגיל התנפץ לרסיסים, באותו השלב כבר החלו תנועות הידיים הסטריאוטיפיות להופיע וניקה לאט לאט איבדה את יכולת השימוש בידיה. התקופה הזאת היתה הקשה בחיי, אין דבר יותר כואב לאמא מאשר לראות את הילדה שלה סובלת וניקה שלי סבלה מאוד! לא רק שהגוף שלה לא נענה לדרישותיה היא היתה מודעת לכל מה שקורה לה והבכי שלה באותה תקופה היה קורע לב.

היא ניסתה להחזיק את הבקבוק שלה וזה נשמט מידה, ניסתה לשחק עם אבא שלה בלהכניס לו במבה לפה ולא הצליחה, התסכול כל כך גדול גם שלה וגם שלנו באותו הזמן ואין מה לעשות, התחושה היא שזה לא בשליטתינו. ניקה לא הצליחה להרדם בלילות וגם כשנרדמה הצליחה לישון שעות בודדות, הסתובבנו סהרוריים בלילה עם העגלה במושב או ברכב בכבישים בנסיון להרדים אותה. היאוש היה גדול אבל אנחנו לא מרימים ידיים והחלטנו להלחם בכל הכח.

לא נכנענו כשאמרו לנו שננסה לשמר את יכולותיה של ניקה, החלטנו שבשבילנו המילה לשמר לא קיימת יש רק להתקדם, אמנם מאוד לאט אבל נעשה הכל כדי שהילדה שלנו תתקדם וחוץ מהעבודה בשעות הגן ניקה מקבלת טיפולים ושיעורים למיניהם גם בשעות אחה"צ. למזלי הגדול ראיתי קרן אור בקצה המנהרה ולאחר כ- 3 שבועות מהאבחון של ניקה נתבשרנו שאנחנו בהריון.

כחצי שנה לאחר האבחון קיבלנו את הבשורה המרעישה והמשמחת שגילו במחקר שנעשה בעכברים כי התסמונת הפיכה! לא רק שזה נטע בי תקווה עצומה אלא שגם בעולם המדעי המחקר הזה עשה הרבה רעש, מכוון שהגן הקשור בתסמונת רט נמצא קשור גם במחלות פרוגרסיביות כגון פרקינסון, אלצהיימר ואפילו באוטיזם לא רק שניתן יהיה לרפא את הבת שלי אלא שגם יוכלו לרפא עוד מחלות קשות.

לא סתם לבנות עם תסמונת רט ניתן הכינוי "מלאכיות הדממה" הכינוי דבק בהן בגלל שהן לא מדברות ורובן יפהפיות אבל אני חושבת שהן גם באו עם תפקיד לעולם הזה, המלאכיות שלנו יוכלו לעזור גם במציאת מרפא לעוד אנשים.

כששמעתי לראשונה על המחקר כבר ראיתי בדמיוני את ניקה חוזרת לדבר, עומדת תחת החופה, יולדת ילדים, מספרת לי מנקודת המבט שלה איך הרגישה כשהייתה כלואה בגוף שלא נענה לה, אך לצערי יש עוד 5 מיליון דולר שמפרידים ביני לבין החלום הכי גדול שלי. 5 מליון דולר, זה הסכום שצריך כדי שבחברת תרופות כלשהי ירצו להתחיל את המחקר במציאת תרופה לתסמונת רט תוך 5 שנים ולא תוך 20 שנה! גם בסיפור הזה כסף מקצר תהליכים ולנו אין זמן לבזבז! שעון החול מתקתק בקצב מהיר מבלי להתחשב בנו. אם רק היה לי הסכום הנדרש הייתי כבר מוצאת את אותה חברת תרופות ומקצרת את התהליך בעצמי.

כיום ניקה בת 4 וחצי ואנחנו כבר שוחים כמו דג במים בדבר הזה שנקרא רט. אני תמיד אומרת בנימת צחוק שאני נותנת לחוקרים להתמהמה רק עוד קצת כי אני מתכננת שניקה תחזור לתפקד כרגיל סביב גיל 20 מקסימום, כך יהיו לה 10 שנים להשלים את החסר ובגיל 30 תוכל ל"התחיל את החיים" כמו שאומרים. ובינתיים עד שתגיע התרופה המיוחלת אנחנו מתמודדים עם הרבה חוש הומור ותושיה והמון תמיכה מהמשפחה וחברים קרובים.

ניקה ילדה מאוד אהובה וכריזמתית וכל מי שרואה אותה לא יכול שלא להתאהב בה. בן, אח שלה הקטן מרגש אותנו ביחס הטבעי שלו אליה כאל"בובה" שלו, כבר בגילו הצעיר – שנה ו- 9 חודשים הוא מחקה אותנו וניגש אליה עם אוכל ומנסה להאכיל אותה, פונה אליה עם כרטיסיות, מקשקש ומחכה לתשובה, מרעיף עליה חום ואהבה, מנשק ומלטף.

ניקוש עדיין עובדת קשה ולמדנו לתקשר איתה דרך תקשורת חליפית תומכת וגילינו ילדה מאוד פיקחית שיודעת מה היא רוצה ואוהבת מה שילדים בגילה אוהבים ומאוד מודעת לעצמה ולסביבה. ומה אתם יודעים, היא אפילו הפכה להיות דוגמנית והצטלמה לקטלוג של טויס.אר אס. אני אמא גאה שהולכת איתה לכל מקום ומספרת עליה לכל מי שרק מוכן לשמוע, וגם למי שלא…

ההתמודדות היא לא פשוטה בכלל אבל הילדה הזאת נותנת לי כל כך הרבה כח, העיניים שלה והחיוך שלה אומרים הכל וכשהיא מאושרת אין מאושרת ממני. המילה היחידה שהיא חזרה להגיד זה אמא וכשהיא קוראת לי אני נמסה. אני יודעת שביום מן הימים חלומי יתגשם וניקה שלי תתחיל לדבר אלי, אין לי ספק! תקוותי הגדולה שהיום הזה יותר קרוב מרחוק.

מרוץ קאנטרי ג’ מוקדש השנה לבנות הסובלות מתסמונט רט – לפרטים