שני היא ילדה יפה, מקסימה וחכמה בת 9 הלוקה בתסמונת שמונעת ממנה את היכולת לדבר, ללכת ולהיות עצמאית. השנה הצליחה אמה של שני לרתום כ-100 בני משפחה, מכרים וחברים לעבודה שיבואו לרוץ איתה במרוץ האביב למען שני ולמען "מלאכיות הדממה".
מאת:מערכת שוונג
שני (בתמונות עם אמא שלה, מיכל) נולדה בתור ילדה רגילה לכל דבר, היא למדה לזחול, לשבת ולעמוד, היא למדה לקשקש מילים, ולהשחיל קוביות בתוך משחק. לפתע בגיל שנה וחצי החלו להופיע אצלה סימנים מחשידים ומבלבלים, היא החלה לאבד אוצר מילים, היכולות הקוגניטיביות שלה נחלשו וכלל התפתחותה החלה לסגת לאחור. שני והוריה עברו אצל כל הרופאים, בכל המרפאות והאבחונים האפשריים, אך דבר לא נעשה ברור יותר. כעבור שנה וחצי של חיפוש וייאוש הם הגיעו לרופאה נוירולוגית (אחת מיני רבים) אשר הבחינה בתנועת ידיים אצל שני שמאוד אופיינית לבנות הלוקות בתסמונת רט והציע לבדוק את ההשערה.
כשההורים נכחו לגלות שאכן מדובר בתסמונת רט התחושות שלהם היו מעורבות ומהולות בשוק. מצד אחד, הם חשו הקלה על כך שתם המרדף המתיש אחר האבחנה. מצד שני, הקושי להשלים עם האבחון והצורך להתחיל ללמוד, לעכל והסתגל למצב החדש היה בלתי ניתן לתפיסה. לטובת אמה של שני (שבינתיים התגרשה מאביה של שני) יאמר כי היא לא ראתה באבחנה הכנעה, מיכל האמא, הפכה כל אבן במדינה כדי למצוא מזור לבתה עד שבחלוף שנתיים חלחלה ההבנה כי תסמונת רט אינה ניתנת לריפוי או אפילו לשיפור.
תסמונת רט היא תסמונת גנטית קשה האופיינית בעיקר לבנות (בנים בעלי הגן מתים תוך זמן קצר לאחר הלידה). אחד המאפיינים הקשים של התסמונת הוא שהבנות נולדות ונראות כילדות רגילות עד לגיל חצי שנה-שנה ואז מתחילה התדרדרות קשה במצבן: אובדן יכולות מוטוריות, תנועות ידיים אופייניות, גדילה מואטת של המוח, הפרעות בהליכה, התקפים אפילפטיים ונכות קוגניטיבית.הילדות מאבדות לאט לאט את יכולת הדיבור שלהן, אך להבדיל מאוטיזם,הן צמאות למגע אנושי ולא דוחות אותו. מדובר בבנות נוגעות ללב,מקסימות יפות וחכמות, שגם מבינות את מצבן.
לאחרונה נמצא במחקרים שנעשו על עכברי מעבדה כי תסמונת רט הינה הפיכה. במחקר של ד"ר אדריאן בירד מאוניברסיטת אדינבורו הצליחו "להפוך" את הגן הפגום הגורם לתסמונת ולרפא עכברים בוגרים. מחקר זה יצר הזדמנות ייחודית: ניתן לרפא את התסמונת, ולא רק זאת – הנוגעים בדבר תמימי דעים כי מחקרי ההמשך יהוו גם פריצות דרך חשובות לגבי תסמונות ומחלות רבות אחרות, לרבות פרקינסון, אלצהיימר, טרשת נפוצה, אוטיזם ועוד.
השנה מתקיים מרוץ האביב למען "מלאכיות הדממה" זו הפעם הרביעית ברציפות. מטרתו של המרוץ היא העלאת המודעות לתסמונת רט בקרב הציבור הרחב וכל ההכנסות ממנו קודש הן להמשך מחקר ומציאת מרפא.
בתום המרוץ בשנה שעברה החליטה מיכל לקחת את המרוץ הבא (הנוכחי) כאתגר אישי. במקביל לאימוני הריצה של 10 ק"מ בה היא תשתתף השנה, פתחה מיכל במסע הסברה לגיוס אנשים רבים ככל הניתן שירוצו איתה למען העלאת המודעות ולמען בתה. היא שלחה מיילים, דיברה עם אנשים, הפעילה את בני המשפחה ובסוף גם מאוד הופתעה מההיענות אדירה והנכונות של האנשים להתגייס למטרה. הנחישות שלה נשאה פרי ומיכל לבדה הצליחה לרתום כ-100 איש שכבר נרשמו למרוץ. נכון להיום רשומים בחישוב הכולל למעלה מ-1000 איש למרוץ השנתי, כאשר גם מיכל וגם אנשי העמותה "מלאכיות הדממה" לא עוצרים לרגע ומנסים גם ימים ספורים לפני המרוץ לרתום רצים נוספים מתוך האמונה כי שילוב בין פעילות גופנית ובין תרומה לקהילה מהווה שילוב מנצח.
• כתבה שפורסמה לפני מרוץ קאנטרי ג בשנת 2011 – מרוץ האביב למען 'מלאכיות הדממה'
• על מרוץ קאנטרי ג',למען מלאכיות הדממה, 2011- כאן
• כל הפרטים על המרוץ- כאן
• אתר המרוץ – כאן
